遵义微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)以6个核心位点精准判读MSI-H，指导PD-1免疫治疗并辅助II期结直肠癌化疗决策，价格1950元。
适用人群
- 结直肠癌患者：II期MSI-H避免无效5-FU化疗，预后优势明确
- 子宫内膜癌患者：NCCN指南强烈推荐常规MSI检测
- 晚期实体瘤患者：评估PD-1免疫治疗获益机会，不限癌种
- 疑似林奇综合征个体：90%以上林奇患者存在MSI-H现象
- 需避免5-FU辅助化疗的II期结直肠癌患者：MSI-H为不化疗提供依据
- 免疫治疗耐药后再次评估的患者：MSI状态可指导后续方案
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对比患者肿瘤组织与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）的片段长度差异，同时纳入3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）确保样本正确。依据NCI标准：≥2个位点不稳定判为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L，0个为MSS。能发现肿瘤是否处于错配修复缺陷状态（dMMR），从而指导PD-1免疫治疗（帕博利珠单抗等泛瘤种适应证）以及II期结直肠癌是否需5-FU辅助化疗。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H，需进一步胚系MMR基因测序；不能替代IHC检测MMR蛋白，两者可联合互补；肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性，需富集或重新取样。
检测流程
检测需提供肿瘤组织石蜡贴片（建议肿瘤细胞含量>50%）及患者血液样本（2-3ml外周血，用于白细胞作为正常对照）。无需空腹，可在当地医院完成病理切片和采血后邮寄至实验室。本地服务支持样本冷链运输，5-10个工作日出具报告。配对样本设计确保结果准确，但因需正常组织对照，无法仅用单一样本完成。
准确性说明
本检测以NCI标准为判读依据，经多年临床验证，是MSI状态判读的金标准方法之一。6个单核苷酸重复位点对错配修复缺陷高度敏感，能客观定量评估微卫星稳定性，避免IHC染色判读的主观性。检测结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三种状态。MSI-H阳性提示患者可能从PD-1免疫治疗中获益，且II期结直肠癌预后较好，不应使用5-FU单药辅助化疗；阴性（MSS/MSI-L）则建议结合临床常规化疗方案。需注意：肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性；结果仅对本次样本负责，需结合临床实际情况由专科医师综合判断。
详细流程
- 咨询：临床医生根据患者病情（如结直肠癌、子宫内膜癌等）开具MSI检测申请
- 取样：在遵义合作医院采集肿瘤组织石蜡贴片（病理科切片）及外周血2-3ml
- 样本送检：样本经冷链运输至实验室，核对样本信息与申请单
- 样本处理：提取肿瘤组织及白细胞DNA，进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳：基因分析仪对扩增产物进行片段分离，检测6个单核苷酸位点及对照位点
- 数据分析：专业软件比对肿瘤与正常组织片段长度差异，按NCI标准判读MSI状态
- 报告生成：出具正式检测报告，包含MSI-H/MSI-L/MSS判定及临床意义解读
- 结果反馈：报告发送至临床医生，医生结合患者病情提供个体化治疗建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在遵义确诊了晚期胆管癌，能用这个检测找免疫治疗机会吗？
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤，包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低（约2-5%），但一旦检出，意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心，我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法，需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 我在遵义的医院手术切下的肿瘤组织，多久内送检有效？
- 石蜡包埋的组织块和切片在常温下可稳定保存数年，血液样本建议采集后2-3天内冷链运输送至实验室。我们会评估肿瘤细胞含量，建议大于50%，若低于30%不排除假阴性可能，病理科可协助富集肿瘤区域后再检测。
- 我在遵义的医院查的MSI-H，能用医保报销PD-1治疗吗？
- 医保报销政策因地区和药品而异，需以遵义当地医保目录为准。目前帕博利珠单抗等PD-1抑制剂已获批用于MSI-H实体瘤，但医保适应症覆盖范围各省不同。建议您先确认医院是否已将MSI-H纳入医保报销适应症，同时咨询主治医生和医院医保办，了解具体报销比例和所需材料。
- 我在遵义的医院，报告说MSI-H，这个结果能用多久？需要复查吗？
- MSI状态是肿瘤的固有分子特征，通常不会随时间改变。这份报告结果适用于当前肿瘤的全程治疗决策，一般无需复查。但如果后续出现新发病灶或治疗耐药，医生可能会建议重新活检检测，以排除异质性。请将报告交给主治医生存档。
- 采样后我怎么知道检测进行到哪一步了？
- 您可以致电客服询问检测进度。样本接收后，我们会在5-10个工作日内完成检测并出具报告。实验室通常会在样本合格后开始上机检测，若因肿瘤细胞含量不足需要重新选样或补样，我们会及时通知您，请保持电话畅通。
注意事项
- 送检样本需同时包含肿瘤组织石蜡贴片和血液样本，缺一不可
- 肿瘤细胞含量应大于50%，低于30%不排除假阴性可能
- 结果仅对本次送检样本负责，不能保证其他部位肿瘤状态一致
- MSI-H阳性不直接等同于林奇综合征，需进一步胚系MMR基因检测确诊
- II期结直肠癌MSI-H不推荐5-FU单药辅助化疗，但联合化疗或观察需遵医嘱
- MSI-L临床意义与MSS类似，但必要时可结合IHC或重测确认
- 本检测为片段分析法，不覆盖MMR基因突变检测，不能直接指导所有化疗方案
- 报告周期为5-10个工作日，具体时间以实验室实际为准
用户评价 (9条，均分5.0)
我是在靶向治疗前做的检测，为了确保方案精准。报告等了8天，比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失，延迟可以理解，但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实，准确性应该没问题。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间！您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程，虽然多花了些时间，但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通，再次感谢您的理解与信任。
速度确实快，第4天就出报告了。准确性方面，因为结果是MSS，与临床判断一致，所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵，虽然理解高端检测成本高，但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策，就更人性化了。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式，您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作，如需了解相关援助信息，可随时联系我们。
作为乳腺癌术后患者，想看看有没有适合的临床试验机会，医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便，物流上门取样本。8天出结果，速度不错。报告里除了MSI状态，还额外提示了几个相关的基因突变，并且列出了对应的在研临床试验信息，这个增值服务很实用，省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助！我们致力于在核心检测之外，挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索，正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案！
因为体检异常来查的。从预约到检测，所有通知短信和邮件格式都很规范，附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序，没有喧哗。这种标准化、系统化的运作，让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑，很放心。
机构回复
谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系，是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心，是我们体系有效运行的最好证明。
我是术后复查患者，医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销，但做完发现，这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗，避免了过度治疗或治疗不足，从长远健康和经济角度看，都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的，心里很忐忑，怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天，时间中等吧。但让我满意的是，报告出具后，他们有一个三方通话服务（患者、家属、医生），由他们的专家直接和我的主治医生沟通，确保信息无误。这种对准确性的双重保障，让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验！我们提供的医-医沟通服务，正是为了在复杂的医疗决策场景下，确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生，避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心，我们倍感荣幸。
报告专业性很强，但部分临床意义描述，特别是涉及一些新兴疗法的部分，读起来感觉比较谨慎保守，留有余地。作为患者家属，我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然，理解你们需要规避风险，只是个人感受。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域，我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视，在合规前提下优化表达方式。
为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进，每一步都有短信提醒，从采样到出报告，心里特有谱。采样点离家也近，周末也能做，完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务，虽然我没用上，但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。
机构回复
谢谢您的细致反馈！我们致力于提供清晰透明的全流程陪伴服务，让您在每个环节都安心。后续有任何关于报告的理解需求，欢迎随时通过电话或在线客服联系我们。
主治医生推荐。我接触过不少检测机构，有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时，把数据保密条款单独列出来，还用粗体标出了重点，解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法，值得称赞。
机构回复
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